Proyecto sarcomas pediátricos
  • Proyecto sarcomas pediátricos
  • 22 Agosto 2017

Proyecto sarcomas pediátricos

BioSequence y el Texas Children’s Hospital (Houston) ponen en marcha en España un proyecto de escala mundial cuyo objetivo es la caracterización y revisión profunda a través de estudios moleculares de Sarcomas de tejidos blandos de pacientes pediátricos y adolescentes.
El proyecto de investigación se centra en la búsqueda de alteraciones genéticas en pacientes con Sarcomas cuyo valor diagnóstico, pronóstico y/o terapéutico puedan ser de utilidad clínica en el tratamiento de la enfermedad.
  Todos los estudios se realizan en el Texas Children’s Hospital y están financiados por un proyecto internacional, por lo que no supondrán ningún gasto para el paciente ni el hospital.
Las diferentes etapas que se llevarán a cabo estarán condicionadas por los resultados obtenidos en cada una de las pruebas. Se empezará de manera prioritaria por estudios diagnósticos más sencillos y se irá ampliando a otros más complejos en caso de no encontrar ningún biomarcador que oriente la estrategia terapéutica del paciente.
Las etapas y pruebas que forman parte del estudio son las siguientes:
- Revisión por parte del equipo del caso del paciente antes de su inclusión
- Revisión patológica del material tumoral
- Estudios genéticos/moleculares diagnósticos (FISH, RT-PCR) de las translocaciones más frecuentes en sarcomas
- Estudio por NGS de un panel de translocaciones específicas de sarcomas para la detección de fusiones en 26 genes asociados con tumores de tejidos blandos
- Estudio del transcriptoma mediante RNAseq
 
Para llevar a cabo estas pruebas se necesitará que nos remitan la mayor cantidad de muestra tumoral del paciente posible, preferentemente tejido parafinado y las láminas que se hayan utilizado para el diagnóstico patológico. En algún caso específico se podrá requerir el envío de material fresco congelado.

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