El angiosarcoma cardíaco (CAS) es un tumor maligno poco común cuya base genética se desconoce.

En este artículo se muestra, mediante la secuenciación del exoma completo de una familia similar a Li Fraumeni (LFL) TP53 negativa, incluidos los casos de CAS, que una variante de sentido erróneo (p.R117C) en el gen POT1 (protección de los telómeros 1) es responsable de CAS. 

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